Sindrome da mutilazione acrale
La sindrome da mutilazione acrale in inglese Acral Mutilation Syndrome (AMS) è un raro disturbo sensoriale neurodegenerativo su base genetica che affligge alcune razze di cani.
Clinica
Individuata la prima volta nel 2016,[1] si manifesta nell'incapacità del soggetto di sentire dolore alle estremità degli arti, spesso la patologia si combina con l’automutilazione. I segni clinici compaiono nei cuccioli di circa quattro mesi quando iniziano a leccarsi e mordersi le zampe.[2] Nei casi più gravi si hanno auto-mutilazioni dei piedi tra cui perdita di artigli, fratture indolori e amputazione delle dita.
Patogenesi
La malattia colpisce solo i neuroni sensoriali perché i cani affetti non presentano segni di disturbi del sistema nervoso autonomo, come la funzione motoria e la propriocezione.[3] È questa una malattia neurologica su base genetica, dove entrambi i genitori devono portare con sé una copia della mutazione perché si manifesti la malattia.
Il test del DNA è l'unico modo per identificare i portatori; il gene coinvolto è il GDNF (fattore neurotrofico derivato dalle cellule gliali); la patologia si manifesta con la variante: chr4:70875561C>T (OMIA[1] variante 444).[4]
Le razze di cani in cui è presente la AMS sono:[3][4]
- Affenpinscher,
- Bobtail,
- Border Collie,[5]
- Cane da ferma tedesco a pelo corto,
- Cirneco dell'Etna,
- Cocker spaniel inglese,
- Épagneul breton,
- Pointer inglese,
- Springer spaniel inglese,
- Irish Terrier,
- Old English Sheepdog
- Miniature Pinscher[6]
Terapia
Nessuna nota.
Note
- ^ a b Frank Nicholas, OMIA:001514-9615: Acral mutilation syndrome in Canis lupus familiaris - OMIAOnline Mendelian Inheritance in Animals, su -, 28 febbraio 2011. URL consultato il 28 luglio 2023.
- ^ Holly Boggess, Acral Mutilation Syndrome (AMS), su English Springer Spaniel Field Trials, 29 settembre 2019. URL consultato il 28 luglio 2023.
- ^ a b Sindrome mutilazione acrale (AMS) – VETOGENE, su VETOGENE. URL consultato il 28 luglio 2023.
- ^ a b Jonas Donner, Jamie Freyer, Stephen Davison, Heidi Anderson, Matthew Blades, Leena Honkanen, Laura Inman, Casey A. Brookhart-Knox, Annette Louviere, Oliver P. Forman e Rebecca Chodroff Foran, Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs, in PLOS Genetics, vol. 19, n. 2, Public Library of Science (PLoS), 27 febbraio 2023, p. e1010651, DOI:10.1371/journal.pgen.1010651, ISSN 1553-7404.
- ^ Leonard C, Van Soens I, Fontaine J, Inherited Sensory and Autonomic Neuropathy in a Border Collie, Interest of Oclacitinib for the Control of Self-Mutilation, in Vet Sci, vol. 9, n. 3, marzo 2022, DOI:10.3390/vetsci9030127, PMC 8955948, PMID 35324855.
- ^ Bardagí M, Montoliu P, Ferrer L, Fondevila D, Pumarola M, Acral mutilation syndrome in a miniature pinscher, in J Comp Pathol, vol. 144, n. 2-3, 2011, pp. 235–8, DOI:10.1016/j.jcpa.2010.08.014, PMID 20961556.
Collegamenti esterni
- DNA test - AMS (Acral Mutilation Syndrome), su The Kennel Club. URL consultato il 28 luglio 2023.
- AMS (Acral Mutilation Syndrome), su Laboratoire de génétique vétérinaire, 30 gennaio 2019. URL consultato il 28 luglio 2023.
