Zespół LIG4

12-letnia dziewczynka z zespołem LIG4. Widać charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych (Gestalt) twarzy: mikrocefalię (obwód głowy 43 cm), hiperteloryzm oczny, szeroką nasadę nosa, szeroki koniuszek nosa i cienką wargę górną^[1].

Zespół LIG4 (ang. LIG4 syndrome) – rzadki zespół spowodowany hipomorficznymi mutacjami w genie LIG4 w locus 13q22-q34 kodującym białko ATP-zależnej ligazy DNA IV (OMIM*601837).

Na obraz kliniczny zespołu składają się niedobór odporności, opóźnienie psychoruchowe, charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, mikrocefalia, pancytopenia i różnorodne schorzenia skórne. Fenotyp zespołu przypomina zespół Nijmegen, zespół Seckla, zespół Dubowitza i niedokrwistość Fanconiego^[1].

Pierwsze cztery przypadki zespołu opisano w 2001 roku^[2] i do chwili obecnej opublikowano zaledwie kilka dalszych doniesień^[3]^[4]^[1].

↑ ^a ^b ^c Gruhn B, Seidel J, Zintl F, Varon R, Tönnies H, Neitzel H, Bechtold A, Hoehn H, Schindler D. Successful bone marrow transplantation in a patient with DNA ligase IV deficiency and bone marrow failure. „Orphanet J Rare Dis”. 2, 2007. 17224058.
↑ O'Driscoll M, Cerosaletti KM, Girard PM, Dai Y, Stumm M, Kysela B, Hirsch B, Gennery A, Palmer SE, Seidel J, Gatti RA, Varon R, Oettinger MA, Neitzel H, Jeggo PA, Concannon P. DNA ligase IV mutations identified in patients exhibiting developmental delay and immunodeficiency. „Molec Cell”. 8, s. 1175-1185, 2001. PMID 11779494.
↑ Girard PM, Kysela B, Härer CJ, Doherty AJ, Jeggo PA. Analysis of DNA ligase IV mutations found in LIG4 syndrome patients: the impact of two linked polymorphisms. „Hum Molec Genet”. 13, s. 2369-2376, 2004. PMID 15333585.
↑ Ben-Omran TI, Cerosaletti K, Concannon P, Weitzman S, Nezarati MM. A patient with mutations in DNA Ligase IV: clinical features and overlap with Nijmegen breakage syndrome. „Am J Med Genet A”. 137, s. 283-7, 2005. PMID 16088910.

Bibliografia

Gruhn B, Seidel J, Zintl F, Varon R, Tönnies H, Neitzel H, Bechtold A, Hoehn H, Schindler D. Successful bone marrow transplantation in a patient with DNA ligase IV deficiency and bone marrow failure. „Orphanet J Rare Dis”. 2, 2007. PMID 17224058.

Linki zewnętrzne

LIG4 SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Mutation registry for LIG4 syndrome (ang.)

Szablon:Hmed

[gruhn-1] Gruhn B, Seidel J, Zintl F, Varon R, Tönnies H, Neitzel H, Bechtold A, Hoehn H, Schindler D. Successful bone marrow transplantation in a patient with DNA ligase IV deficiency and bone marrow failure. „Orphanet J Rare Dis”. 2, 2007. 17224058.

[o'driscoll-2] O'Driscoll M, Cerosaletti KM, Girard PM, Dai Y, Stumm M, Kysela B, Hirsch B, Gennery A, Palmer SE, Seidel J, Gatti RA, Varon R, Oettinger MA, Neitzel H, Jeggo PA, Concannon P. DNA ligase IV mutations identified in patients exhibiting developmental delay and immunodeficiency. „Molec Cell”. 8, s. 1175-1185, 2001. PMID 11779494.

[girard-3] Girard PM, Kysela B, Härer CJ, Doherty AJ, Jeggo PA. Analysis of DNA ligase IV mutations found in LIG4 syndrome patients: the impact of two linked polymorphisms. „Hum Molec Genet”. 13, s. 2369-2376, 2004. PMID 15333585.

[ben-4] Ben-Omran TI, Cerosaletti K, Concannon P, Weitzman S, Nezarati MM. A patient with mutations in DNA Ligase IV: clinical features and overlap with Nijmegen breakage syndrome. „Am J Med Genet A”. 137, s. 283-7, 2005. PMID 16088910.

[1]

[2]

[3]

[4]