Cromozomul X

Cromozomul X este unul dintre cei 2 heterozomi, care determină sexul la om și la celelalte mamifere. Prezența sa în dublu exemplar în genotip determină sexul feminin.

Caracteristici generale

• Numărul de baze: 154 824 264 ;
• Numărul de gene: 931.

Rolul cromozomul X

Fiecare om are cel puțin un cromozom X. Absența cromozomul X este din genotip este incompatibilă cu viața. Dacă sunt mai mulți de un cromozom X în cariotip, atunci numai unul rămâne activ, ceilalți devenind inactivi. Mutații ale genelor de pe cromozomul X determină bolile genetice heterozomale.

Boli cauzate de un număr aberant de cromozomi X

Sindromul Turner (45, XO)

• sunt înregistrați ca ♀
• indivizii prezintă drept caracteristici:

• în absența cromozomului Y planul de dezvoltare sexuală e femel;
• înălțime mică;
• IQ puțin scăzut de normal;
• fetele prezintă dezvoltare incompletă(ovare chistice nefuncționale; amenoree primară;
• musculatura, pattern de depunere al țesutului adipos;
• 80% din indivizii cu Turner sunt mozaic (inclusiv o linie celulară normală);
• pterygium colli pică de piele de la creasta omoplatului la nuca occipitală.

Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)

• (n cromozomi X+Y) n≥2
• în majoritate în mozaic
• la naștere sunt înregistrați ca băieți
• dezvoltare sexuală incompletă
• testicule chistice
• carectere sexuale de tip ginoid (asatura etc. De tip femel)
• în alte cazuri (Tuner, Klinefeter) se înregisrează subfertilitate-sterilitate
• depinde de procentajul liniei celulare normale

Sindromul Triplo-X (47,XXX)

• indivizii prezintă grad ridicat de infertilitate
• coeficientul de inteligență se apropie de limita normală