NEFH

NEFH
Ідентифікатори
Символи	NEFH, NFH, CMT2CC, neurofilament, heavy polypeptide, neurofilament heavy, neurofilament heavy chain
Зовнішні ІД	OMIM: 162230 MGI: 97309 HomoloGene: 40755 GeneCards: NEFH
Пов'язані генетичні захворювання
	Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • microtubule binding; • structural molecule activity; • structural constituent of cytoskeleton; • kinesin binding; • protein kinase binding; • dynein complex binding; • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Клітинна компонента	• neurofilament; • neurofibrillary tangle; • myelin sheath; • аксон; • мітохондрія; • Проміжні філаменти; • цитоплазма; • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення; • цитоскелет; • Schaffer collateral - CA1 synapse; • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton;
Біологічний процес	• axon development; • intermediate filament bundle assembly; • аксоноґенеза; • neurofilament bundle assembly; • cell projection assembly; • regulation of organelle transport along microtubule; • intermediate filament cytoskeleton organization; • peripheral nervous system neuron axonogenesis; • neurofilament cytoskeleton organization; • microtubule cytoskeleton organization; • cellular response to leukemia inhibitory factor; • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	4744
	380684
	ENSG00000100285
	ENSMUSG00000020396
	P12036
	P19246
	NM_021076
	NM_010904
	NP_066554
	NP_035034
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Перевірена версія цієї сторінки, затверджена 21 вересня 2017, заснована на цій версії.

NEFH (англ. Neurofilament heavy) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 22-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 026 амінокислот, а молекулярна маса — 112 479^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
M M S F G G A D A L	L G A P F A P L H G	G G S L H Y A L A R	K G G A G G T R S A	A G S S S G F H S W
T R T S V S S V S A	S P S R F R G A G A	A S S T D S L D T L	S N G P E G C M V A	V A T S R S E K E Q
L Q A L N D R F A G	Y I D K V R Q L E A	H N R S L E G E A A	A L R Q Q Q A G R S	A M G E L Y E R E V
R E M R G A V L R L	G A A R G Q L R L E	Q E H L L E D I A H	V R Q R L D D E A R	Q R E E A E A A A R
A L A R F A Q E A E	A A R V D L Q K K A	Q A L Q E E C G Y L	R R H H Q E E V G E	L L G Q I Q G S G A
A Q A Q M Q A E T R	D A L K C D V T S A	L R E I R A Q L E G	H A V Q S T L Q S E	E W F R V R L D R L
S E A A K V N T D A	M R S A Q E E I T E	Y R R Q L Q A R T T	E L E A L K S T K D	S L E R Q R S E L E
D R H Q A D I A S Y	Q E A I Q Q L D A E	L R N T K W E M A A	Q L R E Y Q D L L N	V K M A L D I E I A
A Y R K L L E G E E	C R I G F G P I P F	S L P E G L P K I P	S V S T H I K V K S	E E K I K V V E K S
E K E T V I V E E Q	T E E T Q V T E E V	T E E E E K E A K E	E E G K E E E G G E	E E E A E G G E E E
T K S P P A E E A A	S P E K E A K S P V	K E E A K S P A E A	K S P E K E E A K S	P A E V K S P E K A
K S P A K E E A K S	P P E A K S P E K E	E A K S P A E V K S	P E K A K S P A K E	E A K S P A E A K S
P E K A K S P V K E	E A K S P A E A K S	P V K E E A K S P A	E V K S P E K A K S	P T K E E A K S P E
K A K S P E K A K S	P E K E E A K S P E	K A K S P V K A E A	K S P E K A K S P V	K A E A K S P E K A
K S P V K E E A K S	P E K A K S P V K E	E A K S P E K A K S	P V K E E A K T P E	K A K S P V K E E A
K S P E K A K S P E	K A K T L D V K S P	E A K T P A K E E A	R S P A D K F P E K	A K S P V K E E V K
S P E K A K S P L K	E D A K A P E K E I	P K K E E V K S P V	K E E E K P Q E V K	V K E P P K K A E E
E K A P A T P K T E	E K K D S K K E E A	P K K E A P K P K V	E E K K E P A V E K	P K E S K V E A K K
E E A E D K K K V P	T P E K E A P A K V	E V K E D A K P K E	K T E V A K K E P D	D A K A K E P S K P
A E K K E A A P E K	K D T K E E K A K K	P E E K P K T E A K	A K E D D K T L S K	E P S K P K A E K A
E K S S S T D Q K D	S K P P E K A T E D	K A A K G K

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lees J.F., Shneidman P.S., Skuntz S.F., Carden M.J., Lazzarini R.A. (1988). The structure and organization of the human heavy neurofilament subunit (NF-H) and the gene encoding it. EMBO J. 7: 1947—1955. PMID 3138108
Zhu Y., Han Y. (1999). Molecular Cloning of human hSTE cDNA. Beijing Yi Ke Da Xue Xue Bao. 31: 531—531.

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NEFH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7737 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, P12036 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 22

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з NEFH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7737 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P12036 (англ.) . Процитовано 21 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

NEFH

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук