ACD (gen)

ACD (gen)
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PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 2I46
Identificadores
Identificadores externos	OMIM: 609377 MGI: 87873 HomoloGene: 23391 EBI: ACD GeneCards: Gen ACD UniProt: ACD
Ontología génica Función molecular • Unión a ADN Componente celular • Cromosoma, región telomérica • Telosoma • Núcleo • Cromosoma Proceso biológico • Mantenimiento del telómero • Desarrollo del esqueleto • Desarrollo del sistema urogenital • Morfogénesis de los miembros quiridios embrionarios • Segmentación Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	65057 497652
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	Q96AP0 Q5EE38
RefSeq (ARNm)	NM_001082486 NM_001012638
RefSeq (proteína) NCBI	NP_001075955 NP_001012656
Ubicación (UCSC)	Cr. 16: 67.69 – 67.69 Mb Cr. 8: 105.7 – 105.7 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]

El gen homólogo de la displasia adrenocortical, o ACD por sus siglas en inglés (Adrenocortical dysplasia homolog), aunque su símbolo más empleado en la literatura es TPP1. Actualmente se recomienda evitar esta denominación dejándola para el gen de la tripeptidil peptidasa del cromosoma 11. Es un gen humano.​

Este gen codifica una proteína que está implicada en la función telomérica Esta proteína es una de las seis proteínas centrales del complejo telosómico, cuya función es mantener la longitud del telómero y proteger sus extromos. Mediante su interacción con otros componentes, esta proteína desempeña un papel esencial en el ensamblaje y estabilización de este complejo y media en el acceso de la telomerasa al telómero. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen.​

Bibliografía

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• Datos: Q18045840