BSND
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El síndrome de Bartter infantil con sordera neurosensorial (Barttin), también conocido como BSND, es un gen humano que se asocia con el síndrome de Bartter. [1]
Este gen codifica una subunidad beta esencial para los canales de cloruro de CLC. Estos canales heteroméricos se localizan en las membranas basolaterales de los túbulos renales y en los epitelios secretores de potasio del oído interno. Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Bartter con sordera neurosensorial. [1]
Referencias
[editar]Otras lecturas
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