Brahidaktilija

Brahidaktilija
Razni oblikci brahidaktilije
Specijalnost	Medicinska genetika

Dva srepena brahidaktolije palca

Brahidaktilija (grč. βραχύς – brahis = kratak + δάκτυλος – daktilos = prst), je medicinski termin koji doslovno znači "kratak prst". Kratkoća je u odnosu na dužinu drugih dugih kostiju i drugih dijelova tijela. Brahidaktilija je nasljedna, obično dominantna osobina. Najčešće se javlja kao izolirana dismelija, ali se može javiti i s drugim anomalijama kao dio mnogih urođenih sindroma. Brahidaktilija također može biti signal da će neko u starosti biti izložen riziku od srčanih problema.

Objavljeni su nomogrami za normalne vrijednosti dužine prstiju kao omjer u odnosu na druge tjelesne mjere. U kliničkoj genetici, najčešće korišteni indeks dužine prstiju je bezdimenzijski omjer dužine trećeg (srednjeg) prsta i dužine šake. Obje su izražene u istim jedinicama (centimetri, naprimjer) i mjere se u otvorenoj šaci od vrha prsta do glavnih nabora gdje se prst spaja s dlanom i gdje se dlan spaja sa zglobom.

Tipovi

Postoji nekoliko tipova brahidaktilije:

Tip	OMIM	Gen	Lokus	Alias/Opis
Tip A1, BDA1	OMIM: 112500	IHH BDA1B	5p13.3-p13.2, 2q33-q35	Brahidaktilija tipa A1 ili brahidaktilija tipa Farabee. BDA1 je autosomno dominantna nasljedna bolest. Karakteristike uključuju: brahidaktilije, kratke ili odsutne falange, dodatne karpusne kosti, hipoplazijske ili odsutne ulna i kratke metakarpusne kosti.
Tip A2, BDA2	OMIM: 112600	BMPR1B GDF5	20q11.2, 4q23-q24	Brahidaktilija tip A2, Brahimezofalangija II ili Brahidaktilija Mohr-Wriedtov tip. Tip A2 je vrlo rijedak oblik brahidaktilije. Falange kažiprsta i drugih prstiju su skraćene.
Tip A3, BDA3	OMIM: 112700			Brahidaktilija tip A3, brahimezofalangija V ili brahidaktilija-klinodaktilija.
Tip A4, BDA4	OMIM: 112800			Brahidaktilija tip A4, Brahimezofalangija II i V ili Temtamijski tip brahidaktilije
Tip A5, BDA5	OMIM: 112900			Brahidaktilna displazija noktiju tipa A5.
Tip A6, BDA6	OMIM: 112910			Brahidaktilija tipa A6 ili Osebold-Remondinijev sindrom.
Tip A7, BDA7				Brahydaktilija tip A7 ili Smorgasbordov tip brhidaktilije
Tip B, BDB (ili BDB1)	OMIM: 113000	ROR2	9q22	Brahidaktilija tip B.
Tip C, BDC	OMIM: 113100	GDF5	20q11.2	Brahidaktilija tip C ili Brahidaktilija Hawsov tip.
Tip D, BDD	OMIM: 113200	HOXD13	2q31-q32	Brahidaktilija tip D. Navedeno neprecizno (kukasta je klinički deskriptivan izraz, koji se odnosi na bulbozno jednolično oticanje mehkog tkiva terminalne falange prsta) as "clubbed thumbs".
Tip E, BDE	OMIM: 113300	HOXD13	2q31-q32	Brahidaktilija tip E.
Tip B i E	OMIM: 112440	ROR2 HOXD13	9q22, 2q31-q32	Kombinovana brahidaktilija tipova B i E, Ballardov sindrom ili Pitt-Williamsova brahidaktilija.
Tip A1B, BDA1B	OMIM: 607004		5p13.3-p13.2	Brahidaktilija tip A1, B.

Ostali sindromi

U gornjim sindromima brahidaktilije, kratki prsti su najistaknutije od anomalija, ali kod mnogih drugih sindroma (Downov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom, itd.), brahidaktilija je manja oznaka u poređenju sa drugim anomalijama ili problemimima koji čine sindrom.

Također pogledajte

• Sindrom hipertenzije i brahidaktilije
• Kukasti palac
• Sindaktilija

Vanjski linkovi

• Type A2
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases
• Šablon:Office of Rare Diseases