Hopp til innhold

Charcot-Marie-Tooths sykdom

Fra Wikipedia, den frie encyklopedi
Charcot-Marie-Tooths sykdom
Område(r)Nevrologi
Symptom(er)Myasteni,[1] muskelatrofi,[1] hælfot,[1] sansetap,[1] hyporeflexi,[1] skoliose[1]
Ekstern informasjon
ICD-10-kodeG60.0
ICD-9-kode356.1
OMIM311860
DiseasesDB5815
MedlinePlus000727
eMedicine1232386, 315260
MeSHD002607

Charcot-Marie-Tooths sykdom (Hereditary motor and sensory neuropathy type I og II) er en autosomal dominant arvelig polynevropati som forårsaker en distal muskelsvakhet.

Etiologi og patogenese

[rediger | rediger kilde]

Sykdommen tilhører gruppen polynevropatier, og er en av de arvelige typene. Den patologiske mekanismen bak sykdommen er en segmental demyelinisering. Dette fører til motoriske og sensoriske defekter i de distale deler av kroppen (fra føttene og opp til knærne, fra hendene og opp til albuene).

Sykdommen oppdages vanligvis en gang mellom barnealder og 30-årsalder, men kan dukke opp i alle aldre. De første symptomene er gjerne fotdeformiteter eller dårlig motorisk utvikling. Sykdommen debuterer gjerne helt distalt, for så å ascendere til knærne og albuene på henholdsvis under- og overekstremitetene.

Man finner redusert sensibilitet og kraft i underarmer, hender, legger og føtter. Det er også akkompagnert av atrofi av muskelgruppene i disse områdene. Det er også svekkede/utslukkede senereflekser.

  • Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger

Referanser

[rediger | rediger kilde]
  1. ^ a b c d e f Klinická neurologie: část speciální (på tsjekkisk). ISBN 978-80-7387-389-9. Wikidata Q90835855. 

Eksterne lenker

[rediger | rediger kilde]