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Cromossomo Filadélfia

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Cromossomo Filadélfia
Cromossomo Filadélfia
Esquema representando a translocação entre os cromossomos 9 e 22
Especialidade oncologia
Classificação e recursos externos
CID-10 C92.1
CID-9 205.1
CID-ICD-O 9875/3
MeSH D010677
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Cromossomo Filadélfia ou translocação Filadélfia é uma anormalidade cromossômica que está associada à leucemia mielóide crônica. Corresponde a uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22.

O proto-oncogene abl, situado no cromossomo 9, é transferido para o cromossomo 22, na região chamada bcr, onde se torna ativado por um promotor.

O cromossomo Philadelphia é encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mielóide crônica (LMC). Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia linfoblástica aguda (LLA, 25-30% em adultos e 2-10% em casos pediátricos) e ocasionalmente na leucemia mielóide aguda (LMA).

Recebe este nome em homenagem à cidade em que foi descoberto, Filadélfia.

  • Distúrbios do Crescimento e da Diferenciação Celular. BRASILEIRO, Geraldo; GUIMARÃES, Romeu C.; in Patologia Geral, Luigi Bogliolo.