DSG2

DSG2
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2YQG, 5ERD, 5J5J
Identifiants
Aliases	DSG2
IDs externes	OMIM: 125671 MGI: 1196466 HomoloGene: 1464 GeneCards: DSG2
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 18 humain Locus 18q12.1 Début 31,498,177 bp Fin 31,549,008 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 18 (souris) Locus 18 A2|18 11.42 cM Début 20,691,131 bp Fin 20,737,578 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans mucosa of sigmoid colon muqueuse jéjunale palpebral conjunctiva parotide follicule pileux rectum canal galactophore Epithelium of choroid plexus duodénum germinal epithelium Fortement exprimé dans left colon transitional epithelium of urinary bladder parotide epithelium of stomach Cellule de Paneth crypt of lieberkuhn of small intestine glande lacrymale glande submandibulaire antre du pylore mucous cell of stomach Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire calcium liaison ionique liaison ion métal cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication cell adhesion molecule binding Composant cellulaire integral component of membrane lateral plasma membrane membrane intercalated disc jonction cellule-cellule membrane plasmique desmosome surface cellulaire jonction cellulaire apical plasma membrane exosome cornified envelope intracellular membrane-bounded organelle Processus biologique desmosome organization maternal process involved in female pregnancy response to progesterone bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication adhésion cellulaire Purkinje myocyte development regulation of heart rate by cardiac conduction regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules keratinization cornification cell-cell adhesion Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 1829 13511 Ensembl ENSG00000046604 ENSMUSG00000044393 UniProt Q14126 O55111 RefSeq (mRNA) NM_001943 NM_007883 RefSeq (protéine) NP_001934 NP_031909 Localisation (UCSC) Chr 18: 31.5 – 31.55 Mb Chr 18: 20.69 – 20.74 Mb Publication PubMed
Wikidata
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Le DGS2, ou desmogléine 2, est une desmogléine. Son gène, DGS2, est situe le chromosome 18 humain.

En médecine

Dans les cardiomyopathies dilatées de l'enfant, la distribution du DSG2 est perturbé au niveau du disque intercalé du myocarde.

Lors d'une dysplasie ventriculaire droite arythmogène, il est retrouvé de manière quasi constante la présence d'anticorps anti-DGS2 et il est possible que cette anomalie immunologique intervienne dans la genèse de la maladie.