Dysplazja przegrodowo-oczna
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
Dysplazja przegrodowo-oczna (zespół de Morsiera, zespół Hoyta-Kaplana-Grumbacha, ang. septo-optic dysplasia, SOD, de Morsier syndrome, Hoyt-Kaplan-Grumbach syndrome) – zespół wad wrodzonych, na który składają się hipoplazja nerwów wzrokowych, niedoczynność przysadki oraz agenezja przegrody przezroczystej[1]. W najcięższej postaci objawia się wielohormonalną niedoczynnością przysadki, ślepotą i opóźnieniem umysłowym. Wiele przypadków przebiega jednak w łagodniejszy sposób. Etiologia nie jest znana, w rzadkich przypadkach rodzinnego występowania zespołu udowodniono związek z mutacjami w genie homeotycznym HESX1[2]. Chorobę opisał jako pierwszy szwajcarski neurolog Georges de Morsier (1894-1982)[3]. Przed nim Reeves w 1941 roku opisał agenezję przegrody przezroczystej[4].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Marta Hetman i inni, The central diabetes insipidus associated with septo-optic dysplasia (de Morsier syndrome), „Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism”, 24 (4), 2018, s. 197–203, DOI: 10.5114/pedm.2018.83367, ISSN 2081-237X [dostęp 2021-08-24].
- ↑ McNay DE, Turton JP, Kelberman D, Woods KS, Brauner R, Papadimitriou A, Keller E, Keller A, Haufs N, Krude H, Shalet SM, Dattani MT. HESX1 mutations are an uncommon cause of septooptic dysplasia and hypopituitarism. „The Journal of clinical endocrinology and metabolism”. 2 (92), s. 691–7, luty 2007. DOI: 10.1210/jc.2006-1609. PMID: 17148560.
- ↑ G. de Morsier. Études sur les dysraphies, crânioencéphaliques. III. Agénésie du septum palludicum avec malformation du tractus optique. La dysplasie septo-optique. Schweizer Archiv für Neurologie und Psychiatrie, Zurich, 1956, 77: 267-292
- ↑ Reeves DL. Congenital absence of septum palludicum. The Johns Hopkins Medical Journal, Baltimore, 1941, 69: 61-71.
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- SEPTOOPTIC DYSPLASIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- de Morsier's syndrome III w bazie Who Named It (ang.)
