Klinefelteri sündroom
Ilme
Klinefelteri sündroom on kaasasündinud geneetiliselt ehk pärilikkuse infoga määratud poisslastel esinev haigus, mis avaldub vaimse alaarengu ja naiseliku kehaehitusena.
Klinefelteri sündroom on meestel üks sagedasemaid kromosomaalseid häireid, mida esineb umbes ühel 500–1000 mehe hulgast.[1] Sündroomi põhjuseks on üks lisa-X-kromosoom (ehk sellisel isikul on tavalise XY-kromosoomipaari asemel XXY).[2] Sündroom on nimetatud Harry Klinfelteri järgi, kes kirjeldas haigust iseloomustavaid sümptomeid. Esimene sellise kromosoomistikuga isiku tuvastas 1959. aastal Suurbritannia teadlane Patricia A. Jacobs.[2]