Kopietalsvariation

Ett exempel på duplikation. I kromosomen till höger har en sekvens duplicerats.

Kopietalsvariation^[1] (CNV, från engelskans copy number variation) beskriver ett fenomen där antalet kopior av en viss genetisk sekvens varierar mellan individer.^[2]

Kopietalsvariation är en typ av strukturell variation och uppkommer genom duplikation eller deletion.^[3] Hos djur och växter har kopietalsvariation konsekvenser för såväl evolutionär anpassning som uppkomsten av sjukdomar.^[2]^[4] Omkring 4,8–9,7 % av den mänskliga arvsmassan kan klassificeras som kopietalsvariation.^[5]

Referenser

^ ”Genetisk variation – Gentekniknämnden”. https://www.genteknik.se/genetik-och-genteknik/genetik/genetisk-variation/. Läst 31 oktober 2024.
^ [a b] ”Copy-number variation and association studies of human disease”. Nature Genetics 39 (7 Suppl): sid. S37-42. July 2007. doi:10.1038/ng2080. PMID 17597780.
^ ”Segmental duplications and copy-number variation in the human genome”. American Journal of Human Genetics 77 (1): sid. 78–88. July 2005. doi:10.1086/431652. PMID 15918152.
^ Clop, A.; Vidal, O.; Amills, M. (2012-10). ”Copy number variation in the genomes of domestic animals” (på engelska). Animal Genetics 43 (5): sid. 503–517. doi:10.1111/j.1365-2052.2012.02317.x. ISSN 0268-9146. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2012.02317.x. Läst 2 november 2024.
^ ”A copy number variation map of the human genome”. Nature Reviews. Genetics 16 (3): sid. 172–83. March 2015. doi:10.1038/nrg3871. PMID 25645873.

[1] ”Genetisk variation – Gentekniknämnden”. https://www.genteknik.se/genetik-och-genteknik/genetik/genetisk-variation/. Läst 31 oktober 2024.

[Mccaroll_and_altshuler-2] [a b] ”Copy-number variation and association studies of human disease”. Nature Genetics 39 (7 Suppl): sid. S37-42. July 2007. doi:10.1038/ng2080. PMID 17597780.

[Sharp_et_al-3] ”Segmental duplications and copy-number variation in the human genome”. American Journal of Human Genetics 77 (1): sid. 78–88. July 2005. doi:10.1086/431652. PMID 15918152.

[4] Clop, A.; Vidal, O.; Amills, M. (2012-10). ”Copy number variation in the genomes of domestic animals” (på engelska). Animal Genetics 43 (5): sid. 503–517. doi:10.1111/j.1365-2052.2012.02317.x. ISSN 0268-9146. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2012.02317.x. Läst 2 november 2024.

[Zarrei_et_al-5] ”A copy number variation map of the human genome”. Nature Reviews. Genetics 16 (3): sid. 172–83. March 2015. doi:10.1038/nrg3871. PMID 25645873.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]