Kromozom 19 (insan)
(Kromozom 19 sayfasından yönlendirildi)
 | Bu madde hiçbir kaynak içermemektedir. (Temmuz 2024) (Bu şablonun nasıl ve ne zaman kaldırılması gerektiğini öğrenin) |
Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.
Genler
[değiştir | kaynağı değiştir]Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- APOE: Apolipoprotein E
- BCKDHA: Dall zincir keto asit dehidrogenaz E1, alfa polipeptid (akçaçağaç üre hastalığı)
- DMPK: Distrofi miyotonik-protein kinaz
- GCDH: Glutaril-Koenzim A dehidrogenaz
- HAMP: Hepsidin antimikrobiyal peptid
- NOTCH3: Çentik homolog 3 (Drosophila)
- PRX: Periaksin
- SLC5A5: çözünen taşşıyıcı aile 5 (sodyum iyodid simporter), üye 5
- STK11: Serin/treonin kinaz 11 (Peutz-Jeghers sendromu)
Hastalıklar
[değiştir | kaynağı değiştir]Kromozom 19 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Alzheimer hastalığı
- Alternan hemipleji
- CADASIL
- Sentronükleer miyopati
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Konjenital hipotiroidi
- Glutarik asidemi tip 1
- Hemokromatoz
- Akçaçağaç şurubu üre hastalığı
- Miyotonik distrofi
- Peutz-Jeghers sendromu