PRNP

proteína priónica (p27-30)
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 1E1G , 1E1J , 1E1P , 1E1S , 1E1U , 1E1W , 1FKC , 1FO7 , 1H0L , 1HJM , 1HJN , 1I4M , 1OEH , 1OEI , 1QLX , 1QLZ , 1QM0 , 1QM1 , 1QM2 , 1QM3 , 2IV4 , 2IV5 , 2IV6 , 2K1D , 2KUN , 2LBG , 2LEJ , 2LFT , 2LSB , 2LV1 , 2OL9 , 2W9E , 3HAF , 3HAK , 3HEQ , 3HER , 3HES , 3HJ5 , 3HJX , 3MD4 , 3MD5 , 3NHC , 3NHD , 3NVF , 4DGI , 4E1H , 4E1I
Identificadores
Símbolos	PRNP (HGNC: 9449) ASCR; AltPrP; CD230; CJD; GSS; KURU; PRIP; PrP; PrP27-30; PrP33-35C; PrPc; p27-30
Identificadores externos	OMIM: 176640 MGI: 97769 HomoloGene: 7904 EBI: PRNP GeneCards: Gen PRNP UniProt: PRNP
Locus	Cr. 20 pter-p12
Ontología génica Referencias: AmiGO / QuickGO
Patrón de expresión de ARNm
Más información
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	5621 19122
Ensembl	Véase HS Véase MM
UniProt	F7VJQ1 P04925
RefSeq (ARNm)	NM_000311 NM_011170
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000302 NP_035300
Ubicación (UCSC)	Cr. 20: 4.67 – 4.68 Mb
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]

PRNP (Proteína priónica) es un gen que provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína priónica (PrP), que es activa en el cerebro y varios otros tejidos. Aunque la función precisa de la PrP no se conoce todavía, se encuentra posiblemente involucrada en el transporte de iones de cobre a las células desde el medio externo. Los investigadores han propuesto también para la PrP roles en la señalización celular o en la formación de sinapsis entre las células nerviosas (neuronas).

Se han identificado diversas formas de la PrP en el sistema nervioso. La forma celular usual de la proteína se denomina PrP^C. Otra forma, PrP^Sc, tiene una estructura tridimensional diferente y se ha asociado con desórdenes hereditarios, esporádicos (no hereditarios) e infecciosos del cerebro y el sistema nervioso. En un proceso que no es del todo entendido, la PrP^C se puede transformar en la PrP^Sc anormal. Esta proteína anormal puede promover a su vez la transformación de PrP^C en PrP^Sc, llevando a lo que se conoce como encefalopatía espongiforme transmisible.

El gen PRNP se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 20 en humanos, desde los pares de bases 4.615.068 hasta 4.630.233.

Mutaciones

Se han descrito más de 20 mutaciones en el gen PRNP en personas con enfermedades priónicas congénitas, que incluyen las siguientes:

• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob - el ácido aspártico-178 aparece reemplazado por asparagina, mientras que la metionina-129 es sustituida por una valina.
• Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker - usualmente un cambio en el codón 102 de prolina a leucina.
• Insomnio familiar fatal - el ácido aspártico-178 aparece reemplazado por asparagina.
• Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP - substitución no conservativa a nivel del codón 183.

Algunas mutaciones en el PRNP llevan a cambios en un simple aminoácido en la proteína priónica. Otros insertan aminoácidos adicionales en la proteína o causan una proteína anormalmente corta. Estas mutaciones provocan que la célula fabrique proteínas priónicas con una estructura anormal. La proteína anormal, PrP^Sc, se acumula en el cerebro y destruye las células nerviosas, lo que lleva a enfermedades mentales y de comportamiento. Varios otros cambios en el gen PRNP (llamados polimorfismos) no causan enfermedades priónicas, pero pueden afectar al riesgo de la persona a desarrollar estas enfermedades o alterar el curso de los desórdenes.

Referencias

• Castilla J, Hetz C, Soto C (2004). «Molecular mechanisms of neurotoxicity of pathological prion protein». Curr Mol Med 4 (4): 397-403. PMID 15354870. 
• Collins S, McLean CA, Masters CL (2001). «Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia, and kuru: a review of these less common human transmissible spongiform encephalopathies». J Clin Neurosci 8 (5): 387-97. PMID 11535002. 
• Kovacs GG, Trabattoni G, Hainfellner JA, Ironside JW, Knight RS, Budka H (2002). «Mutations of the prion protein gene phenotypic spectrum». J Neurol 249 (11): 1567-82. PMID 12420099. 
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76. PMID 12849238. 
• Prusiner SB (2001). «Shattuck lecture--neurodegenerative diseases and prions». N Engl J Med 344 (20): 1516-26. PMID 11357156. 
• Weissmann C (2004). «The state of the prion». Nat Rev Microbiol 2 (11): 861-71. PMID 15494743. 

Enlaces externos

• GeneCard

• Datos: Q14881255