Idi na sadržaj

RHBDL2

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
RHBDL2
Identifikatori
AliasiRHBDL2
Vanjski ID-jeviOMIM: 608962 MGI: 3608413 HomoloGene: 49508 GeneCards: RHBDL2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 1 (čovjek)
Hrom.Hromosom 1 (čovjek)[1]
Hromosom 1 (čovjek)
Genomska lokacija za RHBDL2
Genomska lokacija za RHBDL2
Bend1p34.3Početak38,885,807 bp[1]
Kraj38,941,830 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za RHBDL2
Genomska lokacija za RHBDL2
Bend4|4 D2.2Početak123,681,667 bp[2]
Kraj123,723,697 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0070122 peptidase activity
serine-type peptidase activity
serine-type endopeptidase activity
hydrolase activity
Ćelijska komponenta integral component of membrane
ćelijska membrana
membrana
Biološki proces protein processing
Proteoliza
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_017821
NM_001304746

NM_183163
NM_001356445

RefSeq (bjelančevina)

NP_001291675
NP_060291

NP_898986
NP_001343374

Lokacija (UCSC)Chr 1: 38.89 – 38.94 MbChr 4: 123.68 – 123.72 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Romboidno-vezani protein 2 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom RHBDL2 sa hromosoma 1.[5]

Aminokiselinska sekvenca

[uredi | uredi izvor]

Dužina polipeptidnog lanca je 303 aminokiseline, a molekulska težina 34.021 Da.[6]

1020304050
MAAVHDLEMESMNLNMGREMKEELEEEEKMREDGGGKDRAKSKKVHRIVS
KWMLPEKSRGTYLERANCFPPPVFIISISLAELAVFIYYAVWKPQKQWIT
LDTGILESPFIYSPEKREEAWRFISYMLVHAGVQHILGNLCMQLVLGIPL
EMVHKGLRVGLVYLAGVIAGSLASSIFDPLRYLVGASGGVYALMGGYFMN
VLVNFQEMIPAFGIFRLLIIILIIVLDMGFALYRRFFVPEDGSPVSFAAH
IAGGFAGMSIGYTVFSCFDKALLKDPRFWIAIAAYLACVLFAVFFNIFLS
PAN

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Protein kodiran ovim genom je član porodice romboidne proteaze integralnih membranskih proteina. Ova porodica sadrži proteine koji su povezani sa drozofilsim rhomboid-1. Članovi ove porodice se nalaze i kod prokariota i eukariota i smatra se da funkcionišu kao intramembranske serin-proteaze. RHBDL2 funkcionira kao shedaza i na plazmamembrani.[7] Poznati supstrati RHBDL2 uključuju trombomodulin i epidermni faktor rasta;[7] profilirajući supstratni repertoar RHBDL2 identifikovan je niz dodatnih supstrata tpa I membranskog proteina, uključujući BCAM, SPINT1 i CLCP1.[8]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000158315 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000043333 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Rhomboid, veinlet-like 2 (Drosophila)".
  6. ^ "UniProt, Q9NX52" (jezik: eng.). Pristupljeno 4. 12. 2021.CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)
  7. ^ a b Lichtenthaler SF, Lemberg MK, Fluhrer R (august 2018). "Proteolytic ectodomain shedding of membrane proteins in mammals-hardware, concepts, and recent developments". The EMBO Journal. 37 (15). doi:10.15252/embj.201899456. PMC 6068445. PMID 29976761.
  8. ^ Johnson N, Březinová J, Stephens E, Burbridge E, Freeman M, Adrain C, Strisovsky K (august 2017). "Quantitative proteomics screen identifies a substrate repertoire of rhomboid protease RHBDL2 in human cells and implicates it in epithelial homeostasis". Scientific Reports. 7 (1): 7283. doi:10.1038/s41598-017-07556-3. PMC 5544772. PMID 28779096.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.