Síndrome d'Usher
| Tipus | malaltia autosòmica recessiva, síndrome i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | oftalmologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | MYO7A (en)  |
| Classificació | |
| CIM-11 | LD2H.4 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 276900 |
| DiseasesDB | 13611 |
| MeSH | D052245 |
| Orphanet | 886 |
| UMLS CUI | C0271097, C1568248, C1568249 i C2931205 |
| DOID | DOID:0050439 |
La síndrome d'Usher, també coneguda com a síndrome de Hallgren o síndrome d'Usher-Hallgren, és un trastorn genètic minoritari associat a una mutació en algun d'almenys onze gens. És la causa principal de sordceguesa congènita i s'hereta seguint un patró autosòmic recessiu.[1]
Aquesta síndrome es caracteritza per la sordesa i la pèrdua gradual de la vista. Es classifica en tres subtipus diferents (I, II i III) segons els gens que en són responsables i l'aparició de la sordesa. Els problemes auditius són causats per un defecte a l'orella interna, que de vegades pot afectar també al sistema vestibular, mentre que el dèficit visual s'associa a la retinosi pigmentària (RP), una degeneració de les cèl·lules de la retina.[2]
La prevalença de la síndrome d'Usher varia arreu del món, amb la freqüència més elevada (1 per cada 12.500) a Alemanya[3] i la més baixa (1 cas entre 28.000) a Noruega.[4] El tipus I és més freqüent entre asquenazites i acadians, mentre que el tipus III rarament no es troba en asquenazites i finesos.[5] La síndrome d'Usher rep el seu nom en honor de l'oftalmòleg escocès Charles Usher, que va estudiar la patologia i la transmissió de la síndrome el 1914.
Referències
[modifica]- ↑ Mets MB, Young NM, Pass A, Lasky JB «Early diagnosis of Usher syndrome in children». Transactions of the American Ophthalmological Society, 98, 2000, pàg. 237–45. PMC: 1298229. PMID: 11190026.
- ↑ Fishman GA, Kumar A, Joseph ME, Torok N, and Andersonj RJ «Usher's syndrome». Archives of Ophthalmology, 109, 9, 1983, pàg. 1367–1374. PMID: 6604514.
- ↑ «A new clinical classification for Usher's syndrome based on a new subtype of Usher's syndrome type I». Laryngoscope, 111, 1, 2001, pàg. 84–86. DOI: 10.1097/00005537-200101000-00014. PMID: 11192904.
- ↑ Grøndahl J «Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher syndrome in Norway». Clin. Genet., 31, 4, 1987, pàg. 255–264. DOI: 10.1111/j.1399-0004.1987.tb02804.x. PMID: 3594933.
- ↑ «The ophthalmological course of Usher syndrome type III». International Ophthalmology, 19, 5, 1996, pàg. 307–311. DOI: 10.1007/BF00130927. PMID: 8864816.