Síndrome de Axenfeld-Rieger
Aspeto
A síndrome de Axenfeld-Rieger é uma rara doença autossômica dominante,[1] que afeta o desenvolvimento dos dentes, olhos e região abdominal.[2]
Sua ocorrência estimada é de um caso a cada duzentos mil indivíduos. A disgenesia do segmento anterior dos olhos é o que define a doença, que pode ser detectada na criança desde os instantes pós-parto, e pode estar associada a problemas extraoculares, tais como dismorfismo do crânio e anomalias no maxilar e na face, bem como dos dentes e, em menor número, a problemas cardíacos ou da hipófise.[3]
Referências
- ↑ Véronique Vieira; Gabriel David; Olivier Roche; Guillaume de la Houssaye; Sandrine Boutboul; Laurence Arbogast; Alexandra Kobetz; Christophe Orssaud; Olivier Camand; Daniel F. Schorderet; Francis Munier; Annick Rossi; Anne Lise Delezoide; Cécile Marsac; Daniel Ricquier; Jean-Louis Dufier; Maurice Menasche; M. Abitbol (2006). «Identification of four new PITX2 gene mutations in patients with Axenfeld-Rieger syndrome». Molecular Vision. 12: 1448–60. PMID 17167399
- ↑ Naomi Fitch; Martin Kaback (1978). «The Axenfeld syndrome and the Rieger syndrome». Journal of Medical Genetics. 15 (1): 30–4. PMC 1012820. PMID 416212. doi:10.1136/jmg.15.1.30
- ↑ Francisco Sánchez Ferrer; María D. Grima Murcia. «Insuficiencia mitral moderada progresiva en un niño con síndrome de Axenfeld-Rieger: Importancia del seguimiento cardiológico». BV Salud. Consultado em 6 de fevereiro de 2023. Cópia arquivada em 7 de fevereiro de 2023