Idi na sadržaj

SNTB1

S Wikipedije, slobodne enciklopedije
SNTB1
Identifikatori
AliasiSNTB1
Vanjski ID-jeviOMIM: 600026 MGI: 101781 HomoloGene: 9618 GeneCards: SNTB1
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[1]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za SNTB1
Genomska lokacija za SNTB1
Bend15 D1|15 22.14 cMPočetak55,499,784 bp[1]
Kraj55,770,345 bp[1]
Obrazac RNK ekspresije


Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija actin binding
PDZ domain binding
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
structural molecule activity
calmodulin binding
Ćelijska komponenta citoplazma
međućelijske veze
Sarkolema
ćelijska membrana
sinapsa
dystrophin-associated glycoprotein complex
citoskelet
membrana
focal adhesion
GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces Mišićna kontrakcija
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_021021

NM_016667

RefSeq (bjelančevina)

NP_066301

NP_057876

Lokacija (UCSC)n/aChr 15: 55.5 – 55.77 Mb
PubMed pretraga[2][3]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Beta-1-sintrofin je protein koji je kod čovjeka kodiran genom SNTB1[4][5][6]

Funkcija

[uredi | uredi izvor]

Distrofin je veliki citoskeletni protein sličan štapiću koji se nalazi na unutrašnjoj površini mišićnih vlakana. Distrofin nedostaje kod pacijenata sa Duchenneovom mišićnom distrofijom, a prisutan je u smanjenim količinama kod Beckerovih mišićnih distrofičara. Protein koji kodira ovaj gen je protein periferne membrane koji se nalazi povezan sa distrofinom i proteinima povezanim sa distrofinom. Ovaj gen je član porodice sintrofinskih gena, koja sadrži najmanje još dva strukturno povezana gena.[6]

Interakcije

[uredi | uredi izvor]

Dokazano je da SNTB1 stupa u interakcije sa distrofinom.[7]

Reference

[uredi | uredi izvor]
  1. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060429 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (Jun 1994). "Cloning of human basic A1, a distinct 59-kDa dystrophin-associated protein encoded on chromosome 8q23-24". Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. doi:10.1073/pnas.91.10.4446. PMC 43802. PMID 8183929.
  5. ^ Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (Mar 1998). "The C-terminus of the HTLV-1 Tax oncoprotein mediates interaction with the PDZ domain of cellular proteins". Oncogene. 16 (5): 643–54. doi:10.1038/sj.onc.1201567. PMID 9482110.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SNTB1 syntrophin, beta 1 (dystrophin-associated protein A1, 59kDa, basic component 1)".
  7. ^ Ahn AH, Kunkel LM (Feb 1995). "Syntrophin binds to an alternatively spliced exon of dystrophin". J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. doi:10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.

Dopunska literatura

[uredi | uredi izvor]

Vanjski linkovi

[uredi | uredi izvor]