Sindactília
  | |
| Tipus | sinostosi, malformació congènita d'extremitat, síndrome per duplicació cromosòmica i malaltia |
|---|---|
| Especialitat | genètica mèdica |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | HOXD13 (en)  , LMBR1 (en) i GJA1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | LB79 |
| CIM-10 | Q70.9, Q70 i Q70.1 |
| CIM-9 | 755.1 |
| CIAP | L82 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 185900, 186100, 186200 i 186300 |
| DiseasesDB | 29330 |
| MedlinePlus | 003289 |
| eMedicine | 1244420 |
| MeSH | D013576 |
| Orphanet | 90025, 93402, 93403, 93404, 93406, 295012 i 295012 |
| UMLS CUI | C0039075, C1861348, C1861366, C4706525 i C5681365 |
| DOID | DOID:11193 |
La sindactília (del grec συν, "junt", i δακτυλος, "dit") és la fusió congènita o accidental de dos o més dits entre si. Passa normalment en alguns mamífers com el siamang, però és inusual en els humans. La sindactília és la malformació congènita dels membres més freqüent, amb una incidència d'1 entre cada 2.000-3.000 nascuts vius. Pot ser classificada com a simple quan només afecta teixits tous o complexa quan afecta els ossos o ungles de dits adjacents.
Genètica
[modifica]Els locus associats a la sindactília són:[1]
- Tipus I - 2q34-Q36[2]
- Tipus II - 2q31-q32
- Tipus III - 6q21-Q23
- Tipus IV - 7q36
- Tipus V - 2q31-q32
Referències
[modifica]
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Sindactília
- ↑ Sato D, Liang D, Wu L, et al -007-0150-5 A syndactyly type IV locus mapes to 7q36. 52, 2007, p. 561-4. DOI 10.1007/s10038-007-0150-5.
- ↑ Bosse K, Betz RC, Lee JA, et al Localization of a generar for syndactyly type 1 to chromosome 2q34- Q36. 67, 2000, p. 492-7.
Vegeu també
[modifica]- Hallux
- hàl·lux valg (o galindó)