Sindrom potkoljenskog pterigija
| Sindrom potkoljeničnog pterigija (Sindrom potkoljenske krilatosti) (Sidrom zakoljenskog pterigija) | |
|---|---|
 Sindrom potkoljeničnog pterigija nasljeđuje se po autosomno dominantnom obrascu. | |
| Klasifikacija i vanjski resursi | |
| ICD-10 | Q79.8 (EUROCAT Q79.82) |
| ICD-9 | 756.89 |
| OMIM | 119500 |
| DiseasesDB | 33503 |
Sindrom potkoljenskog pterigija (preciznije zakoljenskih krila ili krilatosti; PPS) je naslijedivo stanje koje utiče na lice, noge i genitalne organe.[1] Sindrom nosi niz naziva, uključujući sindrom potkoljenične mreže i, još ćešće, facio-genito-potkoljenski sindrom. Termin PPS skovali su Gorlin et al., 1968., na osnovu najneobičnije anomalije potkoljenskog pterigija (mreža iza koljena).[2]
Simptomi i znaci
[uredi | uredi izvor]Klinički znaci PPS-a veoma su varijabilni, ali uključuju sljedeće:[3][4][5]
- Nalazi na nogama: opsežna mreža koja se proteže od iza koljena do pete (90%), deformisani nokti na nogama i prepleteni prsti.
- Nalazi na licu: rascjep nepca sa ili bez rascjepa usne (75%), jamice u donjoj usni (40%), poznate fibrozne trake u ustima kao i singnatija (25%) i tkivo koje povezuje gornji i donji očni kapak
- Genitalni nalazi (50%): hipoplazija labia majora, malformacija mošnjica i kriptorhizam.
Genetika
[uredi | uredi izvor]Genski lokus za PPS je mapiran je na hromosomu 1, 1999. godine. Poremećaj se nasljeđuje na autosomno dominantni način i nastaje zbog mutacije gena IRF6. Većina prijavljenih slučajeva je sporadična; starija roditeljska dob nalazi se u velikom broju ovih slučajeva, što ukazuje na nove mutacije.
Termin PPS se također koristi za dva rijetka autosomno recesivnanasljedna stanja: Letalni PPS i PPS sa ektodermnom displazijom. Iako oba stanja karakterišu rascjep usne/nepca, singnatija i potkoljenični pterigij, klinički se razlikuju od autosomno dominantnog slučaja. Smrtonosni PPS razlikuje se po mikrocefaliji, rožnjači aplazijama, ektropiji, koštanim fuzijama, hipoplazijskom nosu i odsustvu palaca, dok se PPS s ektodermnom displazijom razlikuje po vunastoj kosi, krhkim noktima, ektodermnim anomalijama i pukotini krstačnih pršljenova.[6]
Veze sa Van der Woudeovim sindromom
[uredi | uredi izvor]Van der Woudeov sindrom (VDWS) i sindrom potkoljenskog pterigija (PPS) određuju alelne varijante istog stanja; odnosno uzrokovane su različitim mutacijama istog gena. PPS uključuje sve karakteristike VDWS-a, plus potkoljenični pterigij, singnatiju, izrazitu abnormalnost prstiju/noktiju, sindaktilija i genito-mokraćne malformacije.[7]
Epidemiologija
[uredi | uredi izvor]Dijagnoza PPS-a je postavljena u nekoliko etničkihgrupa, uključujući kavkazoide, Japance i podsaharske Afrikance . Muškarci i žene podjednako pate od ovog sindroma. Budući da je poremećaj vrlo rijedak, teško je procijeniti njegovu učestalost, ali je manja od 1/10.000.[8]
Također pogledajte
[uredi | uredi izvor]Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th izd.). Saunders. str. 577. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Gorlin RJ, Sedano HO, Cervenka J (februar 1968). "Popliteal pterygium syndrome . A syndrome comprising cleft lip-palate, popliteal and intercrural pterygia, digital and genital anomalies". Pediatrics. 41 (2): 503–9. PMID 4384166.
- ^ "medterms.com". Arhivirano s originala, 23. 5. 2014. Pristupljeno 21. 12. 2021.
- ^ Parikh SN, Crawford AH, Do TT, Roy DR (maj 2004). "Popliteal pterygium syndrome: implications for orthopaedic management". J Pediatr Orthop B. 13 (3): 197–201. doi:10.1097/01202412-200405000-00010. PMID 15083121.
- ^ "Popliteal pterygium syndrome: MedlinePlus Genetics".
- ^ Cardoso ER, Hawary MB, Mahmud S (april 1998). "A recessively inherited non-lethal form of popliteal pterygium syndrome". Br J Oral Maxillofac Surg. 36 (2): 138–40. doi:10.1016/s0266-4356(98)90183-8. PMID 9643601.
- ^ Wong FK, Hagg U (oktobar 2004). "An update on the aetiology of orofacial clefts". Hong Kong Med J. 10 (5): 331–6. PMID 15479962.
- ^ Froster-Iskenius UG (maj 1990). "Popliteal pterygium syndrome". J. Med. Genet. 27 (5): 320–6. doi:10.1136/jmg.27.5.320. PMC 1017084. PMID 2352260.