Sindrome di Filippi

Sindrome di Filippi
	Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RN0380
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	272440
MeSH	C538152
Eponimi
	Giorgio Filippi
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Per sindrome di Filippi in campo medico si intende un rarissimo disordine genetico a trasmissione autosomica recessiva descritto per la prima volta da Giorgio Filippi nel 1985^[1].

Al luglio del 2008 sono stati descritti circa 25 casi della malattia al mondo^[2].

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici ritroviamo microcefalia, ritardo della crescita, dismorfismo facciale e sindattilia.^[3]

Note

^ Filippi G, Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation, and syndactyly. A new syndrome?, in Am J Med Genet, vol. 22, n. 4, dicembre 1985, pp. 821-4.
^ Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA, Filippi syndrome: further clinical characterization, in Am J Med Genet A, 146A, n. 14, 15 luglio 2008, pp. 1848-52.
^ Sharif S, Donnai D, Filippi syndrome: two cases with ectodermal features, expanding the phenotype, in Clin Dysmorphol, vol. 13, n. 4, ottobre 2004, pp. 221-6.

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[1] Filippi G, Unusual facial appearance, microcephaly, growth and mental retardation, and syndactyly. A new syndrome?, in Am J Med Genet, vol. 22, n. 4, dicembre 1985, pp. 821-4.

[2] Battaglia A, Filippi T, Pusceddu S, Williams CA, Filippi syndrome: further clinical characterization, in Am J Med Genet A, 146A, n. 14, 15 luglio 2008, pp. 1848-52.

[3] Sharif S, Donnai D, Filippi syndrome: two cases with ectodermal features, expanding the phenotype, in Clin Dysmorphol, vol. 13, n. 4, ottobre 2004, pp. 221-6.

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