Este xene codifica unha proteína que pertence á familia das serina proteases. A proteína codificada contén un dominio transmembrana de tipo II, un dominio receptor de clase A, un dominio receptor scavenger rico en cisteína e un dominio de protease. As serina proteases están implicadas en moitos procesos fisiolóxicos e patolóxicos. Este xene está regulado á alza por hormonas androxénicas nas células de cancro de próstata e regulado á baixa en tecidos de cancro de próstata independente de andróxenos. O dominio de protease desta proteína pénsase que é cortado e segregado no medio celular despois da súa autoclivaxe. A función biolóxica deste xene é descoñecida.[2]
A función da proteína TMPRSS2 na carcinoxénese de próstata baséase na sobreexpresión de factores de transcrición ETS, como ERG e ETV1, por medio de fusión xénica. O xene de fusión TMPRSS2-ERG é o máis frecuente, presente no 40% - 80% dos cancros de próstata humanos. A sobreexpresión de ERG contribúe ao desenvolvemento de cancros de próstata independentes de andróxenos por medio da disrupción da sinalización do receptor de andróxenos.[3]
Algúns coronavirus, por exemplo o SARS-CoV, causante da SARS, e o SARS-CoV-2, causante da COVID-19, son activados por TMPRSS2 e poderían ser inhibidos por inhibidores de TMPRSS2.[4] "O SARS-CoV-2 usa o receptor ACE2 do SARS-CoV para a entrada e a serina protease TMPRSS2 para o cebado da proteína S. Un inhibidor da TMPRSS2 aprobado para uso clínico bloqueou a entrada e podería constituír unha opción de tratamento."[4]
↑Paoloni-Giacobino A, Chen H, Peitsch MC, Rossier C, Antonarakis SE (September 1997). "Cloning of the TMPRSS2 gene, which encodes a novel serine protease with transmembrane, LDLRA, and SRCR domains and maps to 21q22.3". Genomics44 (3): 309–20. PMID9325052. doi:10.1006/geno.1997.4845.
↑ 4,04,1Hoffmann M, Kleine-Weber H, Schroeder S, Krüger N, Herrler T, Erichsen S, et al. (March 2020). "SARS-CoV-2 Cell Entry Depends on ACE2 and TMPRSS2 and Is Blocked by a Clinically Proven Protease Inhibitor". Cell. PMID32142651. doi:10.1016/j.cell.2020.02.052. Resumo divulgativo – Deutsches Primatenzentrum GmbH.
Maruyama K, Sugano S (January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene138 (1-2): 171–4. PMID8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (October 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene200 (1-2): 149–56. PMID9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3.
Lin B, Ferguson C, White JT, Wang S, Vessella R, True LD, et al. (September 1999). "Prostate-localized and androgen-regulated expression of the membrane-bound serine protease TMPRSS2". Cancer Research59 (17): 4180–4. PMID10485450.
Afar DE, Vivanco I, Hubert RS, Kuo J, Chen E, Saffran DC, et al. (February 2001). "Catalytic cleavage of the androgen-regulated TMPRSS2 protease results in its secretion by prostate and prostate cancer epithelia". Cancer Research61 (4): 1686–92. PMID11245484.
Jacquinet E, Rao NV, Rao GV, Zhengming W, Albertine KH, Hoidal JR (May 2001). "Cloning and characterization of the cDNA and gene for human epitheliasin". European Journal of Biochemistry268 (9): 2687–99. PMID11322890. doi:10.1046/j.1432-1327.2001.02165.x.
Teng DH, Chen Y, Lian L, Ha PC, Tavtigian SV, Wong AK (June 2001). "Mutation analyses of 268 candidate genes in human tumor cell lines". Genomics74 (3): 352–64. PMID11414763. doi:10.1006/geno.2001.6551.
Soller MJ, Isaksson M, Elfving P, Soller W, Lundgren R, Panagopoulos I (July 2006). "Confirmation of the high frequency of the TMPRSS2/ERG fusion gene in prostate cancer". Genes, Chromosomes & Cancer45 (7): 717–9. PMID16575875. doi:10.1002/gcc.20329.
Tomlins SA, Mehra R, Rhodes DR, Smith LR, Roulston D, Helgeson BE, et al. (April 2006). "TMPRSS2:ETV4 gene fusions define a third molecular subtype of prostate cancer". Cancer Research66 (7): 3396–400. PMID16585160. doi:10.1158/0008-5472.CAN-06-0168.
Yoo NJ, Lee JW, Lee SH (March 2007). "Absence of fusion of TMPRSS2 and ETS transcription factor genes in gastric and colorectal carcinomas". Apmis115 (3): 252–3. PMID17367471. doi:10.1111/j.1600-0463.2007.apm_652.x.
Winnes M, Lissbrant E, Damber JE, Stenman G (May 2007). "Molecular genetic analyses of the TMPRSS2-ERG and TMPRSS2-ETV1 gene fusions in 50 cases of prostate cancer". Oncology Reports17 (5): 1033–6. PMID17390040. doi:10.3892/or.17.5.1033.
Tu JJ, Rohan S, Kao J, Kitabayashi N, Mathew S, Chen YT (September 2007). "Gene fusions between TMPRSS2 and ETS family genes in prostate cancer: frequency and transcript variant analysis by RT-PCR and FISH on paraffin-embedded tissues". Modern Pathology20 (9): 921–8. PMID17632455. doi:10.1038/modpathol.3800903.