Sindrome di Wolf-Hirschhorn
| Sindrome di Wolf-Hirschhorn | |
|---|---|
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| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RN0700 |
| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758.3 |
| OMIM | 194190 |
| MeSH | D054877 |
| eMedicine | 950480 |
| Sinonimi | |
| Delezione 4p Sindrome 4p | |
| Eponimi | |
| Ulrich Wolf Kurt Hirschhorn | |
La sindrome di Wolf-Hirschhorn o sindrome di Pitt-Rogers-Danks, anche conosciuta come delezione 4p o sindrome 4p fu descritta per la prima volta nel 1961 da Ulrich Wolf e Kurt Hirschhorn e collaboratori. È un disturbo genetico determinato dalla parziale delezione cromosomica del braccio corto del cromosoma 4. Tale sindrome è una condizione rara, con incidenza stimabile intorno a un caso ogni 50 000 nati vivi.
Quadro clinico
[modifica | modifica wikitesto]Le più comuni anomalie includono ritardo mentale, microcefalia, micrognazia, ipotonia e labbro leporino. Particolari caratteristiche del volto includono strabismo, labbro inferiore più piccolo e asimmetria del cranio. Anomalie occasionali includono difetti cardiaci, ipospadia, scoliosi, denti uniti, perdita di udito, anomalie dei reni.
Causa genetica
[modifica | modifica wikitesto]La sindrome è causata dalla delezione parziale del cromosoma 4 (locus 4p16.3). Circa l'87% dei casi è dovuto ad una delezione de novo[1] del cromosoma; circa il 13% dei casi invece è ereditato da genitori in cui sono presenti traslocazioni cromosomiche non bilanciate. In quest'ultimo caso la trasmissione materna è frequente circa il doppio di quella paterna, nel caso di riarrangiamenti de novo questi sono invece quattro volte più probabili sul cromosoma di derivazione paterna. I sintomi e i fenotipi che ne derivano non dipendono dalla dimensione del frammento cromosomico deleto. Questa regione è spesso determinabile attraverso analisi genetiche e attraverso la tecnica di ibridazione fluorescente in situ (FISH).
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ De novo - formazione spontanea di un assetto cromosomico che non esisteva nei genitori.
Bibliografia
[modifica | modifica wikitesto]- Giovanni Neri, Maurizio Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier, 2010, ISBN 88-214-3172-X.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Altri progetti
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Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- Associazione Italiana sulla Sindrome di Wolf-Hirschhorn, su aisiwh.it.
