Trisomia 9
| Trisomia 9 | |
|---|---|
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| Specialità | genetica clinica |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | 758 |
| ICD-10 | Q92 |
La trisomia 9 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di tre copie (trisomia) del cromosoma 9. Può apparire con o senza mosaicismo.
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]I sintomi variano da persona a persona, ma di solito provocano dismorfismi del cranio, del sistema nervoso e ritardo mentale. Possono verificarsi anche dismorfismi nel cuore, nei reni e nell'apparato locomotore. Un bambino con trisomia 9 che è sopravvissuto 20 giorni dopo la nascita ha mostrato caratteristiche cliniche tra cui un viso piccolo, larga fontanella, occipite prominente, micrognazia, bassa attaccatura delle orecchie, palato ogivale, breve sterno, dita sovrapposte, abduzione limitata, soffi cardiaci e anche un collo palmato.[1]
Trisomia 9p è una delle più frequenti anomalie autosomiche compatibili con il tasso di sopravvivenza a lungo. Uno studio di 5 casi ha mostrato una associazione con la sindrome di Coffin-Siris, tre di questi casi mostravano malformazioni cerebrali con ventricoli dilatati con ipogenesia del corpo calloso e malformazione di Dandy-Walker.[2]
Diagnosi
[modifica | modifica wikitesto]La trisomia 9 può essere rilevata nel periodo prenatale tramite villocentesi e cordocentesi.
Perché la trisomia 9 può verificarsi con mosaicismo, si suggerisce che i medici prelevino i campioni multipli di tessuti per avere un cariotipo completo per la diagnosi.[3]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- ^ T. P. Kannan, S. Hemlatha, R. Ankathil e B. A. Zilfalil, Clinical manifestations in trisomy 9, in The Indian Journal of Pediatrics, vol. 76, n. 7, 2009, pp. 745–6, DOI:10.1007/s12098-009-0158-2, PMID 19475342.
- ^ SA Temtamy, AK Kamel, S Ismail, NA Helmy, MS Aglan, M El Gammal, M El Ruby e AM Mohamed, Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy, in Genetic counseling, vol. 18, n. 1, 2007, pp. 29–48, PMID 17515299.
- ^ F. Stipoljev, M. Kos, M. Kos, B. Miskovi, R. Matijevic, T. Hafner e A. Kurjak, Antenatal detection of mosaic trisomy 9 by ultrasound: A case report and literature review, in The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, vol. 14, n. 1, 2003, pp. 65–9, DOI:10.1080/713605935, PMID 14563095.
Voci correlate
[modifica | modifica wikitesto]Collegamenti esterni
[modifica | modifica wikitesto]- (EN) NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)
- (EN) NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy Mosaic
- (EN) MaggiBlair.com Archiviato il 9 settembre 2013 in Internet Archive. Maggi Blair - Trisomy 9 Mosaic Syndrome
