GJB6

GJB6
Ідентифікатори
Символи	GJB6, CX30, DFNA3, DFNA3B, DFNB1B, ECTD2, ED2, EDH, HED, HED2, gap junction protein beta 6
Зовнішні ІД	OMIM: 604418 MGI: 107588 HomoloGene: 4936 GeneCards: GJB6
Пов'язані генетичні захворювання
Clouston syndrome, autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B, autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B
Реагує на сполуку
carbenoxolone, flufenamic acid, 1-Октанол
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10804	14623
Ensembl	ENSG00000121742	ENSMUSG00000040055
UniProt	O95452	P70689
RefSeq (мРНК)	NM_006783 NM_001110219 NM_001110220 NM_001110221 NM_001370090 NM_001370091 NM_001370092	NM_001010937 NM_001271663 NM_008128
RefSeq (білок)	NP_001103689 NP_001103690 NP_001103691 NP_006774 NP_001357019 NP_001357020 NP_001357021	NP_001010937 NP_001258592
Локус (UCSC)	Хр. 13: 20.22 – 20.23 Mb	Хр. 14: 57.36 – 57.37 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GJB6 (англ. Gap junction protein beta 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 261 амінокислот, а молекулярна маса — 30 387.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDWGTLHTFI		GGVNKHSTSI		GKVWITVIFI		FRVMILVVAA		QEVWGDEQED
FVCNTLQPGC		KNVCYDHFFP		VSHIRLWALQ		LIFVSTPALL		VAMHVAYYRH
ETTRKFRRGE		KRNDFKDIED		IKKQKVRIEG		SLWWTYTSSI		FFRIIFEAAF
MYVFYFLYNG		YHLPWVLKCG		IDPCPNLVDC		FISRPTEKTV		FTIFMISASV
ICMLLNVAEL		CYLLLKVCFR		RSKRAQTQKN		HPNHALKESK		QNEMNELISD
SGQNAITGFP		S

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Essenfelder G.M., Larderet G., Waksman G., Lamartine J. (2005). Gene structure and promoter analysis of the human GJB6 gene encoding connexin 30. Gene. 350: 33—40. PMID 15792634 DOI:10.1016/j.gene.2004.12.048
• Smith F.J., Morley S.M., McLean W.H.I. (2002). A novel connexin 30 mutation in Clouston syndrome. J. Invest. Dermatol. 118: 530—532. PMID 11874494 DOI:10.1046/j.0022-202x.2001.01689.x

Див. також

• Хромосома 13