SCN9A

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SCN9A
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SCN9A, ETHA, FEB3B, GEFSP7, HSAN2D, NE-NA, NENA, Nav1.7, PN1, SFNP, sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
Зовнішні ІД OMIM: 603415 MGI: 107636 HomoloGene: 2237 GeneCards: SCN9A
Пов'язані генетичні захворювання
generalized epilepsy, карієс зубів, paroxysmal extreme pain disorder[1]
Реагує на сполуку
лакосамід, сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, vixotrigine, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6335
20274
Ensembl
ENSG00000169432
ENSMUSG00000075316
UniProt
Q15858
Q62205
RefSeq (мРНК)
NM_002977
NM_001365536
NM_001290674
NM_001290675
NM_018852
RefSeq (білок)
NP_002968
NP_001352465
NP_001277603
NP_001277604
Локус (UCSC) Хр. 2: 166.2 – 166.38 Mb Хр. 2: 66.31 – 66.47 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SCN9A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 988 амінокислот, а молекулярна маса — 226 372[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAMLPPPGPQSFVHFTKQSLALIEQRIAERKSKEPKEEKKDDDEEAPKPS
SDLEAGKQLPFIYGDIPPGMVSEPLEDLDPYYADKKTFIVLNKGKTIFRF
NATPALYMLSPFSPLRRISIKILVHSLFSMLIMCTILTNCIFMTMNNPPD
WTKNVEYTFTGIYTFESLVKILARGFCVGEFTFLRDPWNWLDFVVIVFAY
LTEFVNLGNVSALRTFRVLRALKTISVIPGLKTIVGALIQSVKKLSDVMI
LTVFCLSVFALIGLQLFMGNLKHKCFRNSLENNETLESIMNTLESEEDFR
KYFYYLEGSKDALLCGFSTDSGQCPEGYTCVKIGRNPDYGYTSFDTFSWA
FLALFRLMTQDYWENLYQQTLRAAGKTYMIFFVVVIFLGSFYLINLILAV
VAMAYEEQNQANIEEAKQKELEFQQMLDRLKKEQEEAEAIAAAAAEYTSI
RRSRIMGLSESSSETSKLSSKSAKERRNRRKKKNQKKLSSGEEKGDAEKL
SKSESEDSIRRKSFHLGVEGHRRAHEKRLSTPNQSPLSIRGSLFSARRSS
RTSLFSFKGRGRDIGSETEFADDEHSIFGDNESRRGSLFVPHRPQERRSS
NISQASRSPPMLPVNGKMHSAVDCNGVVSLVDGRSALMLPNGQLLPEVII
DKATSDDSGTTNQIHKKRRCSSYLLSEDMLNDPNLRQRAMSRASILTNTV
EELEESRQKCPPWWYRFAHKFLIWNCSPYWIKFKKCIYFIVMDPFVDLAI
TICIVLNTLFMAMEHHPMTEEFKNVLAIGNLVFTGIFAAEMVLKLIAMDP
YEYFQVGWNIFDSLIVTLSLVELFLADVEGLSVLRSFRLLRVFKLAKSWP
TLNMLIKIIGNSVGALGNLTLVLAIIVFIFAVVGMQLFGKSYKECVCKIN
DDCTLPRWHMNDFFHSFLIVFRVLCGEWIETMWDCMEVAGQAMCLIVYMM
VMVIGNLVVLNLFLALLLSSFSSDNLTAIEEDPDANNLQIAVTRIKKGIN
YVKQTLREFILKAFSKKPKISREIRQAEDLNTKKENYISNHTLAEMSKGH
NFLKEKDKISGFGSSVDKHLMEDSDGQSFIHNPSLTVTVPIAPGESDLEN
MNAEELSSDSDSEYSKVRLNRSSSSECSTVDNPLPGEGEEAEAEPMNSDE
PEACFTDGCVWRFSCCQVNIESGKGKIWWNIRKTCYKIVEHSWFESFIVL
MILLSSGALAFEDIYIERKKTIKIILEYADKIFTYIFILEMLLKWIAYGY
KTYFTNAWCWLDFLIVDVSLVTLVANTLGYSDLGPIKSLRTLRALRPLRA
LSRFEGMRVVVNALIGAIPSIMNVLLVCLIFWLIFSIMGVNLFAGKFYEC
INTTDGSRFPASQVPNRSECFALMNVSQNVRWKNLKVNFDNVGLGYLSLL
QVATFKGWTIIMYAAVDSVNVDKQPKYEYSLYMYIYFVVFIIFGSFFTLN
LFIGVIIDNFNQQKKKLGGQDIFMTEEQKKYYNAMKKLGSKKPQKPIPRP
GNKIQGCIFDLVTNQAFDISIMVLICLNMVTMMVEKEGQSQHMTEVLYWI
NVVFIILFTGECVLKLISLRHYYFTVGWNIFDFVVVIISIVGMFLADLIE
TYFVSPTLFRVIRLARIGRILRLVKGAKGIRTLLFALMMSLPALFNIGLL
LFLVMFIYAIFGMSNFAYVKKEDGINDMFNFETFGNSMICLFQITTSAGW
DGLLAPILNSKPPDCDPKKVHPGSSVEGDCGNPSVGIFYFVSYIIISFLV
VVNMYIAVILENFSVATEESTEPLSEDDFEMFYEVWEKFDPDATQFIEFS
KLSDFAAALDPPLLIAKPNKVQLIAMDLPMVSGDRIHCLDILFAFTKRVL
GESGEMDSLRSQMEERFMSANPSKVSYEPITTTLKRKQEDVSATVIQRAY
RRYRLRQNVKNISSIYIKDGDRDDDLLNKKDMAFDNVNENSSPEKTDATS
STTSPPSYDSVTKPDKEKYEQDRTEKEDKGKDSKESKK

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних відростках.

Література

[ред. | ред. код]
  • Cummins T.R., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2004). Electrophysiological properties of mutant Nav1.7 sodium channels in a painful inherited neuropathy. J. Neurosci. 24: 8232—8236. PMID 15385606 DOI:10.1523/JNEUROSCI.2695-04.2004
  • Michiels J.J., te Morsche R.H.M., Jansen J.B.M.J., Drenth J.P.H. (2005). Autosomal dominant erythermalgia associated with a novel mutation in the voltage-gated sodium channel alpha subunit Nav1.7. Arch. Neurol. 62: 1587—1590. PMID 16216943 DOI:10.1001/archneur.62.10.1587
  • Choi J.S., Dib-Hajj S.D., Waxman S.G. (2006). Inherited erythermalgia: limb pain from an S4 charge-neutral Na channelopathy. Neurology. 67: 1563—1567. PMID 16988069 DOI:10.1212/01.wnl.0000231514.33603.1e
  • Klugbauer N., Lacinova L., Flockerzi V., Hofmann F. (1995). Structure and functional expression of a new member of the tetrodotoxin-sensitive voltage-activated sodium channel family from human neuroendocrine cells. EMBO J. 14: 1084—1090. PMID 7720699

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN9A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10597 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  6. ↑ UniProt, Q15858 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.
Отримано з https://uk.wikipedia.org/w/index.php?title=SCN9A&oldid=43448093